2023年2月1日(农历2023年1月11日)，夫妻连续两胎均性别难辨，长成“男儿身”，染色体却是女性。
黄先生（化名）13年前与妻子产下一胎，发现孩子性别难辨，看外表是一个典型的男孩子，可染色体检查结果却是女儿。但由于家庭贫困，黄爸爸无法带孩子进行进一步的检查。
几年后第二个孩子出生，遇到相同情况，同样的事情又再一次发生了，第二个孩子也是性别难辨。辗转多家医院就诊，均未解决问题。他抱着希望来到福建医科大学附属第一医院。
经医院检查发现，两个人的男性化情况较为严重，皮肤黝黑，身材矮小，有喉结，声音浑厚，但从遗传学角度而言，确实是女性，有卵巢、子宫等器官。
确诊为先天性肾上腺皮质增生症，是一种由于基因突变引起的常染色体隐性遗传病。
医生介绍，基因突变引起肾上腺类固醇合成途径中的酶缺失，致肾上腺皮质增生。
医生用药物把激素降低至正常水平后，通过手术重建生殖器，待到出院时两姐妹外生殖器已恢复正常。
来源：福建卫生报
（转自：九派新闻）
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